La enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre
por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882.
Es la enfermedad más frecuente del grupo de las
enfermedades de depósito lisosomal comprendidas
dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La
enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el
gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal
b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada
ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica
en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del
brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es
autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste
gen debe darse en estado de homocigocia (2).
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