Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

Guidelines for diagnosis and treatment of Gaucher Disease

La enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste gen debe darse en estado de homocigocia (2).

Autor(s): Colquicocha Murillo, Maria; Cucho Jurado, Janetliz; Eyzaguirre Zapata, Renee Mercedes; Manassero Morales, Gioconda;Moreno Larrea, Mariela del Carmen; Salas Arbizu, Katia Liliana; Torres Argandoña, Aimee Margarita; Vargas Castro, Jesús Olga
Fuente: Revista Médica Herediana (Rev Med Hered.)
URL:  http://hdl.handle.net/10757/559196